Pruebas de ADN para la leucemia

La leucemia es un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas. Comienza con una mutación que continúa creciendo hasta que las células mutadas superan en número a las normales y sanas.

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Si bien la enfermedad es causada por una mutación en las células sanguíneas y se considera una enfermedad genética, no es común que la enfermedad sea hereditaria.

Las pruebas de ADN para la leucemia generalmente no se completan para determinar el factor de riesgo para la mayoría de los tipos de leucemia porque la mutación celular no suele ser hereditaria, pero existe una prueba de ADN disponible que podría determinar su riesgo de desarrollar leucemia linfocítica crónica (CLL).

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Además, las pruebas de ADN pueden ayudar a su médico a determinar su nivel de riesgo de recaída después de tratar la leucemia en algunos casos.

¿Cuáles son los diferentes tipos de leucemia?

La leucemia es un tipo de cáncer que comienza en las células que forman la sangre de la médula ósea.

Existen varias versiones de la leucemia, pero las cuatro más prevalentes son: leucemia mieloide aguda, leucemia linfocítica aguda, leucemia mieloide crónica y leucemia linfocítica crónica.

En los tipos crónicos de leucemia, sus células sanguíneas comienzan a madurar, pero no maduran completamente. Esto significa que no combaten las infecciones tan bien como los glóbulos blancos normales y saludables.

Debido a que las células no maduran completamente, también viven más tiempo de lo normal, las células sanguíneas sanas, y eventualmente las expulsan. Los tipos crónicos de leucemia tardan más en diagnosticarse y curarse y también son más difíciles de curar.

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Con la leucemia aguda, las células anormales maduran y se reproducen, pero no maduran como deberían. Por lo general, las leucemias agudas se desarrollan aparentemente de la nada y progresan rápidamente, pero afortunadamente, son más fáciles de curar que los tipos crónicos y las pruebas de ADN pueden ayudar a determinar su riesgo de recaída después del tratamiento.

¿Cuáles son los factores de riesgo genéticos y ambientales de la leucemia?

Hay varios tipos diferentes de leucemia, y los científicos creen que están causados ​​por una mutación en el ADN de las células sanguíneas.

La mutación cambia la forma en que se reproducen las células sanguíneas en la médula ósea y, eventualmente, los genes CEBPA alterados superan en número a las células sanguíneas sanas y buenas de su cuerpo.

Si bien la mutación es genética, no es necesariamente hereditaria. Esto significa que aunque la leucemia es causada por una mutación en el ADN de las células de su cuerpo, los genes CEBPA alterados no son algo que generalmente se transmite en las familias de generación en generación.

En cambio, los genes CEBPA alterados son generalmente una mutación genética adquirida.

Puede estar dispuesto genéticamente a la leucemia, pero por lo general, la mutación que causa la enfermedad proviene de factores ambientales, algunos de los cuales puede controlar y otros que no. Algunos de los factores ambientales que aumentan su riesgo de desarrollar leucemia incluyen:

  • Fumar cigarrillos
  • Exposición frecuente al benceno, una sustancia química que se encuentra comúnmente en la gasolina, refinerías de petróleo, plantas de fabricación de calzado y plantas químicas
  • Exposición frecuente al formaldehído, que normalmente se encuentra en materiales y productos domésticos
  • Exposición al Agente Naranja, un químico usado durante la Guerra de Vietnam
  • Tratamientos previos contra el cáncer que contienen medicamentos de quimioterapia específicos, como agentes alquilantes, agentes de platino e inhibidores de la topoisomerasa II
  • Previamente sometidos a quimioterapia y radioterapia.
  • Infecciones virales con el linfoma-leucemia / virus de células T humano 1, que se encuentra más comúnmente en el Caribe y Japón

Además de los factores mencionados anteriormente, su edad, género y raza también pueden aumentar sus probabilidades de contraer leucemia. Los estudios muestran que el riesgo aumenta con la edad y que los hombres tienen más probabilidades de contraer la enfermedad que las mujeres.

La investigación también ha demostrado que algunos grupos de personas tienen más probabilidades de desarrollar tipos específicos de leucemia. Por ejemplo, las personas de ascendencia europea son más propensas a desarrollar CLL que otras razas de personas.

Y los asiáticos tienen muy poco riesgo de desarrollar leucemia, lo que los científicos creen que se debe a que tienen diferentes disposiciones genéticas.

Algunos trastornos de la sangre pueden aumentar su riesgo de desarrollar leucemia linfocítica aguda (LLA), que incluyen:

  • Policitemia vera
  • Mielodisplasia
  • Trombocitemia primaria

Si bien el historial médico de su familia no determina si tiene un mayor riesgo de desarrollar la mayoría de los tipos de leucemia, la CLL es la excepción. La CLL ocurre con más frecuencia cuando las personas tienen un familiar cercano con la enfermedad.

Esto significa que si su madre, su padre o uno de sus hermanos tiene leucemia, se considera que tiene un mayor riesgo de desarrollar CLL. Por último, si usted es un gemelo idéntico cuyo gemelo desarrolló leucemia linfocítica aguda antes de que cumpliera un año, tiene un mayor riesgo de desarrollar TODOS usted mismo.

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¿Existen pruebas de ADN para predecir el riesgo de leucemia?

Si bien las pruebas de ADN no pueden predecir si una persona tendrá leucemia, puede ayudar a predecir el pronóstico de la CLL.

Las pruebas genéticas pueden detectar anomalías en cuatro de cada cinco pacientes con CLL . La prueba les dice a los médicos el tipo exacto de anomalía presente en las células sanguíneas de una persona, lo que les permite personalizar los planes de tratamiento para los pacientes, mejorando así el pronóstico general de la persona.

En algunos casos, la CLL es una enfermedad de movimiento lento: algunos pacientes pueden pasar años sin detección y tratamiento. Sin embargo, también hay formas más agresivas de CLL, y estas deben tratarse lo antes posible.

Al completar una prueba de ADN después de que le hayan diagnosticado una CLL, su médico puede determinar si el tipo de CLL que tiene es uno que progresa de manera lenta o rápida. Luego, él o ella puede asegurarse de que reciba el tratamiento adecuado, lo que aumenta las posibilidades de supervivencia.

¿Existen pruebas de ADN para predecir el riesgo de recaída de leucemia?

En el otoño de 2018, científicos en Canadá y Coreadesarrollaron la primera prueba genética que predice el riesgo de recaída de la leucemia.

Sin embargo, la prueba basada en el ADN no determina la probabilidad de recaída de todos los tipos de leucemia. Solo se usa para predecir la recaída en las personas que tienen leucemia mieloide aguda (LMA) o ALL.

La prueba se puede tomar tres semanas después del tratamiento de quimioterapia y se ha completado un trasplante de médula ósea. Está diseñado para detectar mutaciones en sus células de la médula ósea en pequeñas cantidades.

Esto es especialmente importante para las personas que tienen AML porque este tipo de leucemia comienza repentinamente, progresa rápidamente y es el tipo más común de leucemia que se observa en los adultos.

Por lo general, la quimioterapia elimina la médula ósea enferma, que luego se reemplaza con la médula ósea sana de un donante compatible. La mayoría de las personas entran en remisión inmediatamente después del tratamiento, pero aproximadamente un tercio de las personas en remisión de AML recaen dentro de tres a seis meses.

Debido a que la prueba de ADN puede detectar células problemáticas en pequeñas trazas, la prueba permite a los médicos completar tratamientos intermedios con pacientes que tienen un alto riesgo de recaída antes, lo que mejora el resultado del paciente a largo plazo.

¿Qué pruebas de ADN están disponibles para el riesgo de leucemia?

Las pruebas de ADN no se usan normalmente para estimar el riesgo de alguien de desarrollar leucemia porque la mayoría de los casos no son hereditarios.

Sin embargo, si su médico sospecha que los síntomas que usted tiene pueden ser causados ​​por la leucemia, puede ordenar una de las varias pruebas de cromosomas que examinan su ADN para determinar si hay anomalías en sus células sanguíneas.

Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, largas cadenas de ADN. Sin embargo, cuando tiene ALL y otros tipos de leucemia, los cromosomas en sus células sanguíneas se alteran ligeramente.

En las personas con ALL, dos cromosomas intercambian parte de su ADN, lo que se denomina translocación. Más comúnmente, cuando ocurre la translocación, el resultado es un cromosoma número 22 acortado, que se llama el cromosoma Filadelfia.

Es importante que las pruebas de ADN busquen este marcador porque uno de cada cuatro adultos con ALL tiene un cromosoma Filadelfia más corto de lo normal.

Algunas de las pruebas de ADN más comunes que se realizan cuando se sospecha que las personas tienen leucemia incluyen:

  • Pruebas citogenéticas: cuando se realiza una prueba citogenética, las células de la sangre se colocan en placas de laboratorio hasta que comienzan a multiplicarse por sí mismas. Una vez que esto sucede, en aproximadamente dos a tres semanas, las células se examinan de cerca bajo un microscopio para detectar cambios o mutaciones. En algunos casos, los cambios en las células no se pueden detectar con un microscopio, por lo que es posible que se necesiten más pruebas.
  • Pruebas de hibridación in situ fluorescente (FISH): lo bueno de las pruebas de FISH es que se puede usar en muestras de sangre o de médula ósea. Es capaz de detectar la mayoría de las mutaciones que son visibles bajo un microscopio durante las pruebas de citogenética regulares, así como algunas mutaciones que son demasiado pequeñas para ser vistas bajo un microscopio. Debido a que las celdas no necesitan dividirse para completar la prueba FISH, por lo general puede obtener resultados de esta prueba dentro de dos o tres días. Sin embargo, las pruebas no analizan sus cromosomas en general. Debido a esto, generalmente se usa para buscar cambios específicos en las células que ocurren con el tipo de leucemia que tiene.
  • Prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR): esta es una prueba de ADN especialmente sensible que tiene la capacidad de detectar cambios en las células, incluso cuando hay muy pocas células de leucemia. Sin embargo, al igual que la prueba FISH, la prueba de PCR no examina los cromosomas en general. En su lugar, examina las células sanguíneas para detectar cambios y mutaciones específicas.
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¿Existen pruebas de ADN en el hogar para la leucemia?

Desafortunadamente, no hay ninguna prueba de ADN en el hogar que pueda usar para predecir su riesgo de leucemia.

Esto se debe a que las pruebas de ADN no se usan para predecir el riesgo de leucemia. Hay varios tipos de leucemia, pero solo la CLL tiene la posibilidad de ser hereditaria.

Entonces, en la mayoría de los casos, completar una prueba de ADN no le dirá si está en riesgo o no. Sin embargo, las pruebas de ADN se utilizan en el tratamiento de la CLL y para determinar si una persona con ALL o AML recaerá, pero tampoco hay versiones en casa de estas pruebas de ADN.

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¿Dónde puedo obtener mi prueba de ADN para detectar leucemia?

Por lo general, la leucemia es una enfermedad que se detecta por primera vez cuando su médico analiza su sangre durante su examen físico anual.

La prueba de sangre extraída durante su examen se analiza para varias cosas, incluso para medir la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en su sangre. También buscan otros químicos y biomarcadores en su sangre que podrían indicar si usted tiene cáncer o no.

Si su médico está preocupado por los resultados de su análisis de sangre, generalmente ordena un frotis de sangre. Para completar esta prueba, el técnico de laboratorio mancha una pequeña cantidad de sangre en un portaobjetos de vidrio y la examina con un microscopio.

Esto le permite al técnico de laboratorio ver si sus glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas son normales tanto en apariencia como en número.

Si el frotis de sangre indica que tiene CLL, su médico puede ordenar pruebas de ADN para determinar el mejor curso de tratamiento. Si tiene AML o ALL, es probable que su médico no ordene las pruebas de ADN hasta que haya completado el tratamiento para determinar su riesgo de recaída.

Para otros tipos de leucemia, las pruebas de ADN no son necesarias porque no es típicamente una enfermedad hereditaria.

Si una persona tiene un resultado positivo, ¿hay una manera de prevenir el progreso hacia la leucemia?

Como hemos dicho, las pruebas de ADN no se completan para determinar si es probable que tenga leucemia o no, porque la mayoría de las formas de la enfermedad no son hereditarias.

Sin embargo, si tiene un familiar cercano (madre, padre o hermano) con CLL, tiene más posibilidades de desarrollar esa forma de leucemia. Entonces, si ese es el caso, debería considerar eliminar la mayor cantidad posible de factores ambientales de alto riesgo.

Por ejemplo, es una buena idea dejar de fumar y limitar la exposición al benceno que pueda tener. Si bien esto no garantiza que no desarrollará leucemia, puede ayudar a reducir su riesgo general, incluso si tiene algunas células sanguíneas mutadas en su cuerpo.

Si su prueba de leucemia da un resultado positivo, es importante que reciba tratamiento lo antes posible. Pruebas adicionales, que en algunos casos incluyen pruebas de ADN, ayudan a su médico a determinar el tipo de leucemia que tiene y lo agresivo que es, lo que a su vez hace que sea más fácil para su médico determinar las mejores opciones de tratamiento.

Su oncólogo hablará con usted sobre las opciones de tratamiento, incluido el pronóstico de cada forma de tratamiento.

Si tiene otro tipo de cáncer y le preocupa desarrollar una leucemia en el futuro, debe hablar sobre esto con su oncólogo.

Tenga en cuenta que, aunque la quimioterapia y los tratamientos con radiación aumentan su riesgo de desarrollar leucemia, podría ser un riesgo que es necesario cuando se lucha contra otras formas de cáncer más agresivas.

¿Existen predisposiciones genéticas a la leucemia infantil?

La leucemia es uno de los cánceres infantiles más comunes. De hecho, representa el 31 por ciento de los cánceres en niños menores de 15 años, y el 25 por ciento de los cánceres en niños menores de 20 años.

Sin embargo, la genética no juega un papel muy importante en el desarrollo de la leucemia infantil.

En la mayoría de los casos, la leucemia infantil se desarrolla debido a una mutación aleatoria de las células sanguíneas. Debido a esta aleatoriedad, no hay manera de determinar si uno de sus hijos desarrollará leucemia o no.

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Sin embargo, hay algunos síndromes causados ​​por mutaciones en la » línea germinal » que aparecen en cada célula del cuerpo. Si su hijo tiene uno de estos síndromes, crea una predisposición para desarrollar varios tipos de cáncer, incluida la leucemia.

Solo alrededor del 10 por ciento de los niños con leucemia tienen un gen de predisposición al cáncer. Así que las pruebas no son algo que se complete automáticamente para cada niño.

Sin embargo, si a usted u otro pariente cercano de la sangre se le diagnostica un síndrome predisponente a la leucemia, es probable que su pediatra le ordene un análisis de sangre para ver si hay células anormales, y es algo que puede vigilarse de cerca a medida que su hijo crece.

Básicamente, las pruebas genéticas para la leucemia generalmente se completan si el niño o cualquiera de los padres del niño tiene un síndrome que pone al niño en un mayor riesgo de desarrollar leucemia.

Los síndromes que ponen a los niños en mayor riesgo de leucemia incluyen:

  • Sindrome de li-fraumeni
  • Neurofibromatosis 1
  • Sindrome de noonan
  • Anemia de Fanconi
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Ataxia telangiectasia
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de bloom

Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de desarrollar AML y ALL que otros niños. Este síndrome también se ha relacionado con un trastorno mieloproliferativo transitorio, que es similar a la leucemia.

Sin embargo, este trastorno se desarrolla dentro del primer mes de vida del niño y generalmente desaparece por sí solo.

¿Qué otros avances científicos se están realizando para diagnosticar la predisposición a la leucemia?

La mayoría de los estudios científicos relacionados con la leucemia se centran en el tratamiento de la enfermedad.

Esto se debe a que la mayoría de los casos de leucemia se desarrollan al azar, por lo que completar las pruebas de ADN no lo ayudará a determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o no.

En cambio, los científicos han demostrado recientemente que una combinación de quimioterapia e inmunoterapia ha sido efectiva para tratar la enfermedad. También han desarrollado una manera de ayudar a que las nuevas células sanguíneas se regeneren más rápido después de un trasplante de médula ósea.

Esta es una muy buena noticia para las personas con leucemia porque a menudo combaten el exceso de fatiga y son realmente vulnerables a la infección mientras se regeneran nuevas células sanguíneas.

Además, los científicos confirmaron recientemente que las pruebas de ADN se han utilizado con éxito para determinar si las personas con ALL o AML recaerán después del tratamiento. Este descubrimiento debería tener un gran impacto en las personas con ALL específicamente porque este tipo de leucemia se vuelve agresivo rápidamente.

Pero debido a que las pruebas de ADN pueden ayudar a determinar si la persona puede o no recaer después del tratamiento, los médicos pueden usar medicamentos recetados para tratar a las personas con alto riesgo de recaída con la esperanza de mantenerlos en remisión el mayor tiempo posible.

¿Puede hacer algo para reducir su riesgo de leucemia?

Al igual que con otros tipos de cáncer, puede reducir el riesgo de desarrollar leucemia si vive al elegir un estilo de vida saludable.

Una de las formas más efectivas para prevenir la leucemia es dejar de fumar. Cuando fumas tabaco, introduce varios químicos dañinos en tu cuerpo, que se transmiten por el torrente sanguíneo.

Exponer las células de la sangre a estos químicos puede provocar un crecimiento anormal de nuevas células, que eventualmente podrían convertirse en leucemia.

También es importante mantener un peso corporal saludable. Los estudios han demostrado que el sobrepeso podría aumentar su riesgo de desarrollar leucemia y otras formas de cáncer.

Sin embargo, puede reducir su riesgo de leucemia manteniendo un peso saludable a través de la dieta y el ejercicio.

Además, si desea reducir su riesgo de desarrollar leucemia, también debe manejar las exposiciones ocupacionales y ambientales que aumentan su riesgo de leucemia.

Esto significa que si trabaja en un lugar que lo pone en contacto regular con productos químicos como el benceno o el formaldehído, debería considerar cambiar de carrera o cambiar a productos que no contengan benceno ni formaldehído, de ser posible.

El benceno se encuentra típicamente en la gasolina, los gases de escape de los vehículos, el pegamento, la pintura y los productos de limpieza. El formaldehído se encuentra a menudo en materiales de construcción y productos para el hogar, como tableros de partículas, madera contrachapada y tableros de fibra, así como pegamentos, telas de prensado permanente y aislamiento.

Además, es importante limitar la cantidad de radiación innecesaria a la que está expuesto. Esto significa que si no es absolutamente necesario para fines médicos exponerse a la radiación, no debería hacerlo.

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