Prueba de ADN para el Alzheimer

¿Debe hacerse una prueba de ADN para la enfermedad de Alzheimer?

Muchas personas conocen la enfermedad de Alzheimer y temen que algún día puedan encontrar sus efectos a medida que se acerca la edad.

Para muchas personas que han experimentado los efectos del Alzheimer a través del cuidado de un familiar o amigo amado, puede ser alarmante pensar en controlar la enfermedad por sí mismos. De hecho, el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer es el principal temor a la salud entre los estadounidenses mayores de 50 años, según un estudio realizado por la Asociación de Alzheimer.

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Debido a que no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer, muchas personas quieren saber cómo pueden reducir los riesgos de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, y muchos también se preguntan cuáles son sus posibilidades de desarrollarla.

Ahora que las pruebas de ADN que pueden determinar su nivel de riesgo de tener Alzheimer están disponibles, muchas personas se preguntan si la prueba es adecuada para ellas. Si también se está preguntando, siga leyendo para obtener más información sobre cómo funcionan estas pruebas y qué información puede aprender de ellas.

¿Qué se puede aprender de una prueba de ADN?

Las pruebas de ADN se están convirtiendo en herramientas científicas populares que le brindan una visión sólida de cómo su cuerpo puede responder a una variedad de factores genéticos y ambientales.

Lo creas o no, pero las pruebas de ADN se han utilizado para ayudar a las personas a comprender cómo su genética afecta las alergias alimentarias, qué tan fácil o difícil es para ellas perder peso, o cómo pueden responder a ciertos tipos de medicamentos o procedimientos médicos.

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Además, los populares kits de prueba de ADN en el hogar que se compran en línea se pueden usar para aprender más sobre sus ancestros genéticos y sus antecedentes familiares. A medida que la ciencia del ADN avanza y se vuelve más accesible y asequible para la gente común, los límites de lo que las pruebas de ADN pueden decirnos son infinitos.

¿Cuáles son los tipos de pruebas de ADN?

Si está considerando utilizar una prueba de ADN, es posible que se sienta un poco abrumado por todas las opciones disponibles para comprar en línea o que lo haya administrado a través del consultorio de su médico.

Esta es la diferencia entre un puñado de pruebas de ADN comunes que puede haber visto comerciales o que se encontraron en línea.

Pruebas de ADN de ascendencia: este tipo de prueba de ADN es el tipo por el que puede haber visto anuncios, donde dice que enviar una muestra de ADN puede ayudarlo a encontrar más información sobre su historial familiar. Las pruebas de ADN de ascendencia se están volviendo cada vez más populares en todo el mundo, y a menudo vienen con características adicionales, como las bases de datos de árbol genealógico, para ayudarlo a compilar su genealogía.

Y, si decide participar, estas pruebas de ADN también pueden comparar su ADN con el de las personas que también presentaron una prueba para identificar posibles parientes, que pueden funcionar en beneficio de las personas que son adoptadas o que no saben mucho de su familia. Las pruebas populares de ADN de ascendencia incluyen AncestryDNA, Family Tree DNA y MyHeritage DNA, aunque cada vez más compañías ofrecen este tipo de pruebas de ADN a medida que pasa el tiempo.

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Pruebas médicas de ADN en el hogar: a medida que más personas desean saber sobre su genética, las compañías de pruebas de ADN han desarrollado una variedad de kits de pruebas de ADN que pueden darle una pista sobre los posibles riesgos de salud personales. Uno de los mayores atractivos de estas pruebas es que pueden tomarse dentro de la privacidad de su hogar y son asequibles, lo que significa que la información que obtiene de estas pruebas puede ayudarlo a comprender su situación de salud personal sin el costo de un Prueba de ADN ordenada por el médico.

Muchas de estas pruebas analizan su ADN en busca de una gran cantidad de afecciones, en algunos casos más de 30 a 40 o más problemas de salud como la fibrosis quística, el Alzheimer y los genes BRCA relacionados con el cáncer de mama, para informarle cuál es su riesgo potencial. los niveles son para desarrollar afecciones de salud particulares o para identificar si usted es portador de cierta enfermedad.

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Para las personas que están considerando iniciar familias, esta información puede ser útil para decidir si desean realizar más pruebas de ADN; para otros, tener estas pistas sobre el potencial de desarrollar ciertas enfermedades puede ayudarles a tomar mejores decisiones de estilo de vida o estar atentos a los síntomas. Las marcas comunes de estas pruebas de ADN en el hogar incluyen el popular 23andMe, Vitagene y Helix DNA.

Pruebas de ADN solicitadas por el médico : si está en tratamiento por una posible condición de salud, o los médicos no están seguros de qué tipo de enfermedad puede afectar su salud, se pueden utilizar las pruebas de ADN médicamente necesarias solicitadas por su médico. Estas pruebas de ADN son exhaustivas y pueden proporcionarle a usted y a su proveedor de atención médica más información sobre su salud personal, así como ideas sobre cómo buscar tratamientos médicos.

Las pruebas de ADN ordenadas por el médico son mucho más costosas que las pruebas médicas de ADN en el hogar y requerirán que su médico determine la necesidad de ellas. Debido a que su médico puede argumentar que estas pruebas son médicamente necesarias, a menudo es posible que su proveedor de seguros cubra al menos parte del costo de las pruebas de ADN.

Pruebas de ADN de paternidad: las pruebas de paternidad son uno de los principales usos de las pruebas de ADN. Durante décadas, esta forma altamente precisa de pruebas de ADN se ha utilizado para probar (o refutar) la paternidad. Y, dado que los padres y los niños a menudo comparten el 50 por ciento de su ADN, es muy preciso.

En la mayoría de los casos, las pruebas de paternidad de ADN las realiza un hospital o un laboratorio profesional, aunque hay kits para el hogar que puede comprar, que recolectan una muestra y requieren que la envíe por correo a un laboratorio para su análisis.

Cuando se trata de comprender cómo funcionan estas pruebas de ADN, es posible que haya leído sobre los tres segmentos diferentes de ADN que observan los científicos genéticos de una muestra de ADN: ADN-Y, ADN mitocondrial (ADNmt) y ADN autosómico. Esto es lo que estas diferentes secciones de ADN pueden decirle a los científicos genéticos, y cómo son diferentes entre sí:

ADN Y: solo los hombres portan este tipo de ADN, específicamente porque pasa a través del cromosoma Y. Este tipo de ADN es útil cuando se utilizan kits de pruebas de ADN de ancestro (como Family Tree DNA, el popular AncestryDNA o MyHeritageDNA) porque se transmite de padres a hijos y, sorprendentemente, permanece casi sin cambios.

Eso significa que el ADN-Y es extremadamente útil con las pruebas de ADN porque se puede usar para rastrear los rasgos genéticos transmitidos a un hombre de su padre, quien recibió ese material genético de su padre, y así sucesivamente. Por esa razón, es bueno para las pruebas de ADN de ascendencia, así como para comprender las condiciones genéticas que se transmiten a los hombres en una familia.

Si usted es mujer, no tendrá ningún ADN-Y para revelar un kit de prueba de ADN (porque las mujeres tienen dos cromosomas X y no cromosomas Y).

ADN mitocondrial (ADNmt): lo que es tan interesante acerca del ADNmt es que, a diferencia del ADN-Y, todos lo tienen. Eso se debe a que una madre ha pasado a sus hijos a través del cromosoma X independientemente de su sexo. El ADN mitocondrial es igualmente útil como el ADN-Y cuando se trata de explorar la ascendencia a través de una prueba de ADN.

Es especialmente útil para las personas que desean saber más sobre su ascendencia materna o las condiciones de salud que pueden tener las mujeres en su familia.

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ADN autosómico: este tercer tipo de ADN, el ADN autosómico, es algo que todos tenemos, y no tiene nada que ver con su género. De hecho, el ADN autosómico es la sección de su ADN que contiene todos los rasgos que no están relacionados con el sexo, y es lo que lo hace único a usted. En su mayor parte, las pruebas de ADN pasan mucho más tiempo examinando su ADN autosómico porque constituye la mayor cantidad de su código genético.

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Y cuando se realizan pruebas que determinan cuál es su nivel de riesgo para una enfermedad, cómo puede responder al ejercicio o la dieta, o cómo puede funcionar un medicamento en particular a favor de su salud, su ADN autosómico es lo que los científicos genéticos están evaluando. Este tipo de ADN es también lo que analizan los kits de pruebas de ADN de ascendencia al determinar a qué grupo étnico puede pertenecer.

¿La enfermedad de Alzheimer es genética?

Muchas personas que han visto a un miembro de la familia sufrir los efectos de la enfermedad de Alzheimer se preguntan si se trata de una condición genética y si algún día sufrirán los mismos síntomas.

Si bien no hay cura para esta enfermedad irreversible y progresiva, los científicos e investigadores están aprendiendo más sobre ella todos los días. Una cosa que sí sabemos sobre el Alzheimer es que de los dos tipos, de inicio temprano y de inicio tardío, ambos tienen un fuerte vínculo con la genética.

Según la investigación de Alzheimer, algunos casos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son causados ​​por mutaciones genéticas heredadas de tus padres. De hecho, una persona cuya madre o padre tiene una mutación genética para la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tiene un 50 por ciento de probabilidades de tener esa mutación.

Y, si heredan esa mutación genética, las posibilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son altas. Cuando se trata de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, los científicos no están completamente seguros de por qué se desarrolla o qué la causa.

Hay una creencia general entre los investigadores del Alzheimer de que una combinación de varios factores (genética, estilo de vida y medio ambiente) conducen a la enfermedad. No hay un gen específico que se haya relacionado directamente con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, aunque los investigadores han determinado que tener cierto tipo de gen de apolipoproteína E (APOE) o cualquiera de sus variantes en el cromosoma 19 puede aumentar su riesgo de desarrollar la enfermedad.

¿Puedes determinar si tienes Alzheimer a partir de una prueba de ADN? 

Este es el trato sobre las pruebas de ADN y la información que le brindan: mientras que estas examinan la estructura de su ADN y pueden determinar si tiene ciertos genes que pueden representar un riesgo de desarrollar enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, no hay ninguna prueba de ADN que pueda decirle Definitivamente desarrollará o no desarrollará Alzheimer.

Las pruebas genéticas solo pueden identificar si tiene los genes que podrían desempeñar un papel en el desarrollo de una determinada condición de salud y, según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, es poco probable que las pruebas de ADN puedan predecir con precisión quién contraerá la enfermedad y quién no lo hace Esto se debe a que todavía hay mucho que aprender sobre la enfermedad de Alzheimer y porque muchos factores, como su estilo de vida y su entorno, entran en juego.

¿Puede una prueba de ADN decirme si estoy en riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer?

Por lo tanto, si bien una prueba de ADN no puede darle un «sí» o «no» definitivo sobre si desarrollará o no la enfermedad de Alzheimer, puede indicarle si es o no portador de los genes que podrían aumentar su riesgo.

Las pruebas de ADN pueden determinar si usted tiene alguna de las variantes del gen APOE que se sabe que están relacionadas con el Alzheimer. Pero, debido a que existen varias variantes del gen APOE, y no todas se entienden completamente, estar informado de que tiene estos genes no significa que desarrollará la enfermedad.

Entonces, ¿qué hace si descubre que es portador de genes relacionados con el desarrollo del Alzheimer? Primero, no debes asumir que desarrollarás la enfermedad con seguridad. Sin embargo, puede trabajar con un asesor genético para comprender mejor sus riesgos personales y hacer cambios en el estilo de vida y el medio ambiente que pueden ayudar a contrarrestar y reducir sus probabilidades de tener la enfermedad de Alzheimer.

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¿Qué tan precisa es una prueba de ADN para el Alzheimer?

Debido a que las pruebas de ADN para el Alzheimer no pueden decirle si tendrá o no la enfermedad con seguridad, muchas personas se preguntan qué tan exactas son estas pruebas.

Muchas pruebas, como 23andMe, analizan las mutaciones genéticas más comunes asociadas con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Los resultados de las pruebas mostrarán si tienes o no variaciones del gen APOE, pero más allá de eso, no pueden decirte mucho más.

Debes saber que esto no significa que la prueba sea inexacta; es solo que las pruebas solo pueden decirte si tienes o no una mutación genética específica.

Desafortunadamente, no hay mucha investigación sobre la precisión de las pruebas de ADN que se comercializan para uso en el hogar, lo que significa que los consumidores tienen que confiar en las empresas y las estadísticas de precisión que proporcionan. Por esa razón, si está realmente preocupado de que pueda estar en riesgo de desarrollar Alzheimer, es importante hablar con su médico para evaluar su riesgo y determinar si necesita pruebas genéticas.

¿Dónde se puede ir para una prueba de ADN de Alzheimer?

Si está considerando hacerse una prueba de ADN para el Alzheimer, hay dos opciones que puede considerar: pruebas de ADN en el hogar o pruebas de ADN ordenadas por su médico.

Las pruebas de ADN en el hogar son una buena opción para considerar si no está seguro de su riesgo personal y no tiene pruebas de que pueda estar en alto riesgo de contraer la enfermedad, como los antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer. Muchas de estas pruebas, como las proporcionadas por 23andMe y Helix, varían entre $ 100 y $ 200, y pueden comprarse en línea.

Pero, si está buscando información más detallada sobre su riesgo personal de Alzheimer, es inteligente consultar con un asesor genético. Este proveedor de atención médica puede determinar qué tipo de prueba de ADN funcionará mejor para usted y dónde puede realizarse una prueba de ADN.

También podrán interpretar el análisis de ADN de un laboratorio, brindándole una explicación más concluyente de los resultados de las pruebas de ADN. Los asesores genéticos a menudo están cubiertos por un seguro, lo que hace que sus servicios sean relativamente asequibles.

¿Debe hacer una prueba de ADN en casa para el Alzheimer?

Muchas personas simplemente no están seguras de si deben realizarse una prueba de ADN para determinar si están en riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Usted es la única persona que puede tomar la mejor decisión cuando se trata de realizar una prueba de ADN en el hogar para el Alzheimer. Para muchas personas, existe una gran cantidad de estrés, preocupación y temor asociados con la realización de una prueba de ADN en el hogar específicamente para conocer su riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer.

Por esta razón, la Sociedad de Alzheimer dice que cuando se realiza una prueba de ADN para la enfermedad de Alzheimer, es «vital que se brinde el asesoramiento genético adecuado para garantizar que sea la decisión correcta» para su salud y bienestar médicos.

Sin embargo, en casa, las pruebas de ADN son una forma económica de calmar sus miedos o animarle a tomar decisiones de estilo de vida más informadas. De hecho, muchos asesores genéticos dicen que no hay nada de malo en tomar una prueba de ADN en el hogar, siempre y cuando le indiques a tu médico las discusiones sobre por qué te estás haciendo la prueba y qué información esperas obtener.

De esta manera, su proveedor de atención médica puede ayudarlo a interpretar los resultados de las pruebas y también proporcionarle recursos para mejorar su salud, independientemente de lo que sugieran los resultados de las pruebas de ADN.

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